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Malattie rare, un nuovo trattamento per la malattia di Pompe
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In collaborazione con Osservatorio Malattie Rare
Terapia a due componenti, è indicata in forma tardiva
Un caso di malattia di Pompe evidenziato da una biopsia - RIPRODUZIONE RISERVATA
ANSAcom - In collaborazione con Osservatorio Malattie Rare
È disponibile in Italia un nuovo approccio terapeutico per la malattia di Pompe, una rara patologia neuromuscolare cronica e progressiva. L’Agenzia Italiana del Farmaco ha infatti autorizzato di recente la rimborsabilità dell’associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva cipaglucosidasi alfa e un farmaco stabilizzatore (miglustat). La malattia di Pompe è una malattia genetica rara caratterizzata da un accumulo anomalo di uno zucchero complesso - il glicogeno - nelle cellule. Si stima colpisca tra le 5 e le 10.000 persone nel mondo. “È causata da mutazioni nel gene Gaa che comportano la carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida, fondamentale per degradare il glicogeno”, spiega Massimiliano Filosto, professore associato di Neurologia all’Università degli Studi di Brescia e direttore clinico del Centro Clinico NeMO-Brescia per le Malattie Neuromuscolari. “Quando questo enzima manca o è non funzionale, il glicogeno si accumula principalmente nei tessuti, in particolare nei muscoli cardiaco e scheletrico”. Esistono due forme di malattia di Pompe: “La più severa è la forma a esordio infantile, chiamata Infantile-Onset Pompe Disease”, spiega Filosto. “Nella forma a esordio più tardivo, definita Late-Onset Pompe Disease, gli aspetti clinici principali sono la debolezza muscolare e il coinvolgimento della muscolatura respiratoria che, nel tempo, esita in una severa insufficienza respiratoria”. Il nuovo trattamento, indicato per la forma a esordio tardivo, punta a migliorare un approccio terapeutico già consolidato: la somministrazione dell’enzima mancante. Si tratta di “una terapia a due componenti”, spiega Tiziana Mongini, professore associato di Neurologia e responsabile della Struttura Semplice Malattie Neuromuscolari all’Università di Torino e l’Aou Città della Salute e della Scienza di Torino. “La cipaglucosidasi alfa, che è un enzima GAA umano ricombinante arricchito con bis-M6P, per un maggiore assorbimento nelle cellule muscolari, e miglustat, uno stabilizzatore enzimatico che favorisce una maggiore quantità di enzima a disposizione per la degradazione del glicogeno”. La terapia, che va somministrata mediante infusione endovenosa ogni due settimane, è stata inserita dall’Aifa in classe H. “Amicus Therapeutics è un’azienda biotecnologica globale che ha letteralmente nel suo Dna la malattia di Pompe, dato che nasce 20 anni fa dall’esperienza di vita di John F. Crowley, dopo che la malattia di Pompe ha colpito due dei suoi figli”, sottolinea Marco Totis, general manager di Amicus Therapeutics Italia. “Come azienda continueremo a impegnarci per i pazienti, accanto alla comunità scientifica, perché sappiamo quanto sia urgente sviluppare nuovi trattamenti per controllare e rallentare la progressione delle patologie rare, inclusa la malattia di Pompe”, conclude.
ANSAcom - In collaborazione con Osservatorio Malattie Rare
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